“En México, 1 de cada 3 pacientes consulta al menos a 5 médicos antes de saber que padece Amiloidosis”, advierten expertos

• El 26 de octubre de cada año se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis, para informar, sensibilizar y concientizar a la población sobre la importancia de la atención e integración de estos pacientes y sus familias.

• En México, la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) trabaja activamente en la identificación de pacientes con AhTTR en las principales zonas endémicas del país: Morelos (41%), Guerrero (11%), CDMX (11%), Guanajuato (0.9%).[1]

• Los antecedentes familiares o historia clínica son clave para la identificación de pacientes con AhTTR, puesto que cada persona afectada tiene 50% de probabilidad de heredarla. [2]

CDMX 25 de octubre del 2022. El 26 de octubre de cada año se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis, organizado por la Amyloidosis Alliance y las organizaciones de pacientes de más de 18 países en 4 continentes, quienes se unen este día para alertar a autoridades, comunidad médica y población en general, sobre el largo camino que recorren dichos pacientes antes de llegar a un diagnóstico, el cual se retarda hasta por 4 años en promedio.[1]
 
La Amiloidosis Hereditaria por transtiretina (AhTTR) es una enfermedad genética producida por una proteína anormal llamada “amiloide” fabricada en el hígado. La AhTTR es una enfermedad poco frecuente, progresiva y multisistémica, es decir, que afecta a varios órganos y sistemas del cuerpo humano, 20% de los cuales presentan polineuropatía (trastorno de los nervios periféricos) y 80% cardiomiopatía (enfermedades del músculo cardiaco).
 
Algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad van desde disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables, pérdida del control de esfínteres y pérdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes.[2]
 
Las estimaciones existentes sugieren una prevalencia mundial de 50,000 individuos, con diferentes presentaciones fenotípicas de la enfermedad. [3] En México, se estima que la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100,000 habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.[4]
 
De forma que, la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) se encuentra activamente impulsando una campaña de identificación de pacientes con AhTTR en las zonas de más alto índice endémico de esta enfermedad, con el objetivo de rastrear posibles casos de pacientes en familias en las que existen o han existido casos de AhTTR y, de esta forma, acortar su curva diagnóstica y que puedan tener acceso a tratamientos que les otorguen una mejor calidad de vida.
 
 “La AhTTR es una enfermedad compleja que comúnmente se confunde por la comunidad médica de primer nivel con otras enfermedades como diabetes.  De hecho, en nuestro país, 1 de cada 3 pacientes consulta al menos a 5 médicos antes de saber que padece Amiloidosis. Estamos conscientes de que la capacitación médica de primer y segundo nivel es la clave para reducir la brecha diagnóstica actual y nos encontramos trabajando en ello”, aseveró Adriana Briones, Presidenta de la FFAM durante la conferencia de prensa en el marco del Día Mundial de la Amiloidosis.

Referencias Bibliográficas:

[1] https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0801-y consultado el  20 de octubre del 2022

[2] Lopes, op. cit.

[3] https://worldamyloidosisday.org/es/inicio/ consultado el  20 de octubre del 2022

[4] https://www.amyloidosissupport.org/support_groups/fam_isabell_attr.pdf consultado el 28 de marzo del 2021

[5] Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017 Jun;23(7 Suppl):S107-S112. PMID: 28978215. consultado el 20 de cotubre del 2022

[6] González-Duarte et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2018)