Enfermedad de Huntington, un padecimiento hereditario que se manifiesta en la edad adulta

El 13 de noviembre se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington

Se estima que en México alrededor ocho mil personas padecen esta enfermedad

CDMX 11 de noviembre de 2020.- La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética caracterizada por una pérdida progresiva de las funciones cerebrales y musculares que puede manifestarse entre los 30 y 50 años 1 De acuerdo con el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN), se estima que en México aproximadamente ocho mil personas padecen esta enfermedad. 2

Debido a que la Enfermedad de Huntington es hereditaria y muchas veces se ha catalogado como un padecimiento mental, los familiares de personas con Huntington desconocen su existencia a través de generaciones, motivo por el cual, no todos los pacientes han sido diagnosticados de manera oportuna.

El diagnóstico de esta enfermedad generalmente es realizado por un neurólogo o neuropsiquiatra apoyándose en pruebas de diagnóstico clínico y genéticas. En la actualidad, los avances en la ciencia y tecnología médicas han hecho posible el diagnóstico predictivo de la Enfermedad de Huntington mediante técnicas muy sofisticadas de biología molecular. 7

La Enfermedad de Huntington es un padecimiento familiar que se produce a causa de un defecto hereditario en un solo gen. 3 Cada hijo de un padre o madre con Enfermedad de Huntington tiene una probabilidad del 50 % de heredar la enfermedad, pero si el hijo o hija no hereda el gen de sus padres, no desarrollará la enfermedad y, por lo tanto, no la transmitirá a su descendencia. 4

Comúnmente la Enfermedad de Huntington se puede manifestar como espasmos musculares leves, falta de coordinación y algunas veces, con cambios en la personalidad, ocasionalmente algunos síntomas pueden aparecen durante la infancia. A medida que la enfermedad progresa, el deterioro intelectual produce alteraciones en el habla y la memoria. 5

La Enfermedad de Huntington es considerada una enfermedad de baja prevalencia, debido a que tiene una incidencia de menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

En México, los pacientes con Enfermedad de Huntington pueden atenderse en instituciones como el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) o el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía MVS (INNN) en coadyuvancia con la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington. 8

Hoy en día aún no existe cura para esta enfermedad, pero la mejor forma de atenderla es con terapias integrales que ayudan a controlar los síntomas físicos y psicológicos. Estas terapias mejoran el estado de ánimo, el control motor, el habla, el equilibrio, la deglución y el balance.

“En la Asociación Mexicana de la enfermedad de Huntington I. A. P. (AMEH) proporcionamos servicios de terapia y asesorías a pacientes y familiares, llegamos a distintos estados de la República Mexicana que tienen un número alto de concentración de casos. Asimismo, mantenemos un vínculo con organizaciones de diferentes países para seguir fomentando la concientización de la EH por medio de la difusión y educación”, comentó Donají Toledo, directora general de la (AMEH).

Recuadro

8 datos para conocer la Enfermedad de Huntington:

La Enfermedad de Huntington (EH) es un padecimiento hereditario caracterizado por una pérdida progresiva de las funciones cerebrales y musculares 1 que puede manifestarse entre los 30 y 50 años.

Es una enfermedad familiar que se produce a causa de un defecto hereditario en un solo gen. 2 Cada hijo de un padre o madre con Enfermedad de Huntington tiene una probabilidad del 50 % de heredarla, pero si el hijo o hija no hereda el gen de sus padres, no desarrollará la enfermedad y, por lo tanto, no la transmitirá a su descendencia.

Es una enfermedad difícil de diagnosticar debido a que comúnmente se puede confundir con otros padecimientos neurológicos, razón por la cual los familiares de personas con Huntington han desconocido su existencia a través de generaciones.

La Enfermedad de Huntington es considerada una enfermedad de baja prevalencia, debido a que tiene una incidencia de menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

De acuerdo con el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN), se estima que en México aproximadamente ocho mil personas padecen esta enfermedad.

Los síntomas de la EH varían de una persona a otra, manifestándose a través de las siguientes alteraciones:

Alteraciones psiquiátricas: Cambios de ánimo, irritabilidad, mostrarse apáticos, pasivos, deprimidos o enojados. Estos síntomas pueden disminuir a medida que evoluciona la enfermedad o, en algunos casos, pueden continuar e incluir arrebatos hostiles o ataques profundos de depresión.
Alteraciones cognitivas: Afectaciones en la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas del individuo, como dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho, responder una pregunta, o tomar una decisión.
Alteraciones motoras: Movimientos involuntarios típicos del corea, que pueden ser en cualquier parte del cuerpo como brazos, cabeza o piernas pareciendo un baile (por ello el nombre de corea). A menudo, la corea crea problemas serios con la marcha, aumentando la probabilidad de caídas.

Las personas con Enfermedad de Huntington comunmente se muestran impacientes y con gestos muescas inestables., estos movimientos involuntarios se conocen como “corea”.

La Enfermedad de Huntington aún no tiene cura, se emplean diversos medicamentos y terapias para controlar los síntomas físicos y emocionales asociados con la enfermedad. 11 Algunas terapias son: